39 результат чего на 2 скрининге. Второй скрининг при беременности: когда делается и что смотрят врачи

С наступлением беременности, каждая женщина периодически посещает врача, сдает лабораторные анализы, проходят ультразвуковое исследование (скрининг 2 триместра), которые позволяют оценить состояние плода, выявить малейшие изменения или патологии развития. На протяжении всей беременности, женщина должна проходить три плановых обследования. При подозрении на патологию, присутствии в анамнезе женщины хронических заболеваний, количество процедур УЗИ может быть увеличено. Доказано, что УЗИ – безопасный и информативный метод исследования, который не наносит вреда плоду, не влияет на течение беременности. Во врач в обязательном порядке назначает скрининг, который предоставляет собой комплекс исследований, включающий УЗИ диагностику и лабораторные анализы крови, мочи. Результаты диагностики помогают врачу определить нормы и возможные осложнения, распознать аномалии или врожденные патологии.

Второй скрининг беременных проводится на втором триместре гестационного срока. Он является обязательным, проводится на 16 – 19 неделе. Основные показатели, на которые обращает внимание врач, это (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3), также результаты УЗИ. При подозрении на патологию, может назначаться скрининг-тест, позволяющий оценить гормональный фон. Скрининг 2-го триместра не должен пугать беременную женщину, поскольку он является обязательным методом исследования. Если беременность протекает без осложнений, полную диагностику проходить не обязательно, можно обойтись проведением ультразвуковой диагностики. Для того чтоб более подробно ознакомится со скринингом, важно знать когда его назначают, какие его нормы и отклонения, а также как правильно подготовится к процедуре чтоб получить максимально высокие результаты.

Надо ли беременным проходить второй скрининг

Основной целью скрининга во втором триместре является определение пороков в развитии плода и установления возможных рисков для будущей мамы. Данный метод исследования назначается для подтверждения или опровержения различных рисков, которые были получены при первичной диагностике в первом триместре. Полный скрининг назначается далеко не всем женщинам, а только тем, которые находятся в группе риска, болеют хроническими патологиями или тяжело вынашивают ребенка. Основными показаниями к проведению диагностики считаются следующие состояния и заболевания:

возраст женщины после 35-ти лет;
плохая наследственность;
генетические заболевания;
вирусные заболевания в I триместре;
выкидыши, замирание плода, в прошлом;
зачатие ребенка близкими родственниками;
зависимость родителей от наркотиков, алкоголя;
прием лекарственных препаратов, которые запрещены при беременности;
аутоиммунные заболевания;
хронические заболевания внутренних органов и систем, которые могут нанести вред плоду, повлиять на его рост и развитие.

Показанием к проведению скрининга могут выступать и другие заболевания или состояния, которые могут привести к развитию патологий у плода. Для проведения диагностики, не обязательно иметь какие либо проблемы со здоровьем. Если женщина желает пройти скрининг чтоб убедиться в здоровом развитии плода, врач обязательно даст направления. Процедура полностью безопасна как для самой женщины, так и ее будущего ребенка.

Что смотрят на УЗИ во втором триместре

Во , плод полностью сформирован, поэтому врачи, имея на руках результаты обследований, могут с легкостью определить присутствуют ли отклонения или патологии в его развитии. Второе скрининговое обследование позволяет врачу выявить множество патологий плода, среди которых:

пороки головного или спинного мозга;
патологии печени;
аномалии ЖКТ.
лицевую расщелину;
пороки сердца;
дефекты конечностей, туловища.

Аномалии и пороки, которые могут быть выявлены на 2-м скрининге часто не подлежат коррекции, часто выступают показанием для прерывания беременности по медицинским показателям. Помимо патологий, данный метод исследования определяет наличие маркеров хромосомных аномалий плода, среди которых:

задержка развития эмбриона;
много или маловодие;
пиелоэктазия;
вентрикуломегалия;
недоразвитую длину трубчатой кости;
кисты сосудистых сплетений головного или спинного мозга.

Благодаря результатам, можно выявить и другие патологии в развитии плода. Проведение УЗИ диагностики также позволяет получить информативные результаты по развитию и росту плода, оценить нормы и отклонения:

структура лица (размер носовой кости, носа, ушей, глаз);
размер, вес плода;
зрелость легких;
строение головного мозга, сердца, сосудов, кишечника и других внутренних органов;
количество пальцев на верхних и нижних конечностях;
толщину и степень зрелости плаценты;
состояние матки и её придатков;
количество амниотических вод.

Исследование ультразвуком на 2-м триместре позволяет с точностью в 90% определить пол ребенка, выявить малейшие нарушения в его развитии. После пройденного скрининга, все результаты и расшифровки прикрепляются к карте беременной, и отдается врачу, который ведет беременную женщину.

Скрининг 2-го триместра включает забор крови из вены, что считается обязательным при подозрении на патологию. Если результаты УЗИ удовлетворительные, нет подозрений на аномалию, анализ крови может и не назначаться. В отличие от первого триместра, анализ крови на 2-м триместре, оценивает немного другие параметры, среди которых:

количество хорионического гонадотропина человека ();
свободный эстриол;
показатели альфа-фетопротеина (АФП);
содержание ингибина А.

УЗИ и анализ крови в ходе второго скрининга с точностью в 85% определяют динамику генетических отклонений, которые были выявлены еще в I триместре.

После сдачи всех анализов, результаты будут готовы в течение недели. Расшифровать их результаты сможет только врач. При хороших результатах скрининга, уровень АПФ в сыворотке крови должен составлять примерно 15 - 95 Ед/мл. При плохих результатах, уровень белка будет увеличенным, что может являться признаком таких патологий как атрезия пищевода, некроз печени, и другие. При сниженном белке, увеличивается риск развития или гибели плода.

Показатели скрининга 2-го триместра очень важны для беременной женщины и плода, поэтому очень важно не только правильно подготовится к обследованиям, но и обратится к квалифицированному врачу за расшифровкой. Важно понимать, что от правильной расшифровки зависит жизнь будущего ребенка.

Как подготовиться ко второй перинатальной диагностике

Для проведения скрининга во втором триместре особой подготовки не требуется, но все же для получения достоверных результатов, женщине необходимо соблюдать некоторые правила.

Кровь нужно сдавать натощак. Употребление любой пищи, также как и жидкости может искажать результаты анализа. Сдавать анализ крови лучше всего с самого утра.
За 1 день до сдачи крови нужно отказаться от сладкой пищи, а также продуктов, которые могут вызывать аллергическую реакцию.
УЗИ не требует никакой подготовки. Наполнять мочевой пузырь не обязательно. Проводить диагностику можно в любое время дня.

Многие врачи в области акушерства и гинекологии уверяют, что женщине нужна моральная подготовка, поддержка родных людей. Женщине важно настроится на положительные результаты, надеяться и верить на хорошие результаты.

Когда проходят данное исследование

Скрининг на 2-м триместре беременности рекомендуется проводить не раньше 16-й, но не позднее . Многие врачи рекомендуют проводить диагностику на 17-18 неделе. Именно в этот период можно с высокой точностью оценить состояние плода, выявить малейшие изменения и патологии в развитии плода.

При наличии аномалий плода или подозрении на них, во втором триместре могут назначаться и другие дополнительные методы диагностики. Беременную могут назначить консультацию у генетика и других специалистов.

Как проводится исследование

Ультразвуковое исследование и анализ крови нужно проводить в одной клинике в один и тот же день. Данные методы диагностики не доставляют женщине неудобства, за исключением тех, кто боится сдавать кровь из вены.

УЗИ проводят трансабдоминальным методом, то есть врач наносит гель на живот женщины, при помощи датчика, который соприкасается с кожей, врач получает картинку на монитор компьютера, с которого считывает и фиксирует информацию о состоянии плода. Процедура занимает от 15 до 30 минут.

После результатов УЗИ, выявлении каких либо патологий, врач отправляет женщину на биохимический анализ крови. В случае, когда присутствуют, какие либо патологии, женщина в лаборатории сдает кровь из вены. Объём забора составляет от 3-х до 5-ти мл.

Результатов лабораторной диагностики нужно ждать несколько дней, в то время как расшифровку УЗИ, можно получить сразу после проведения процедуры. После полученных результатов исследования врач сравнивает их с показателями нормы и отклонений. На фоне полученных результатов обследования специалист имеет возможность получить полную картину, выявить или исключить патологии, дать полезные рекомендации. При необходимости беременной могут назначаться и другие методы исследования.

Расшифровка полученных результатов

Скрининг 2-го триместра состоит из показателей, каждый из которых имеет свою норму. В некоторых случаях результаты могут отходить от нормы, поскольку все зависит от срока беременности, течение самой беременности, особенностей женского организма.

В зависимости от клиники, лаборатории, результаты могут немного разниться, поэтому врачи рекомендуют проходить обследование только в клиниках с хорошей репутацией, где присутствует новейшее оборудование для лабораторной и инструментальной диагностики.

Расшифровку УЗИ составляет врач узист, после чего передает лечащему врачу. Разобраться с анализами, результатами УЗИ, сможет только врач.

При повышенных или сниженных показателях, присутствует риск патологии у плода и женщины.

Пониженный уровень АФП – признак , гибель плода или неправильное определение срока беременности.
Повышенный АФП – пороки развития ЦНС, синдром Меккеля, патологии печени (некроз).
Высокий – или Клайнфельтера.
Низкий – высокий риск .
Сниженный эстриол - внутриутробная инфекция, Дауна, фетоплацентарная недостаточность, риск преждевременных родов.
Повышенный эстриол – внутренние болезни печени у матери, многоплодная беременность или крупный плод.

Анализ крови не является окончательным результатом для постановления заключительного диагноза. При подозрении на патологию, назначают амниоцентез, который состоит из прокалывания брюшной стенки с последующим забором околоплодной жидкости. Результаты этого теста дают точные результаты о состоянии плода с вероятностью 99%.

Несмотря на предполагаемую информацию о показателях, которые могут присутствовать в расшифровке анализа и свидетельствовать о патологии беременности, окончательное решение принимает врач и только после повторных и дополнительных анализов.

Нормы показателей

Для расшифровки результатов обследования, врач сравнивает их с таблицей нормы. При наличии отклонений, специалист делает заключение, назначает дополнительные или повторные анализы.

Чтобы расшифровать скрининг 2-го триместра, врач может отталкиваться от таблицы нормы.

Таблица содержит только предполагаемые параметры расшифровки, которые свидетельствуют о нормальном течение беременности и отсутствии всяческих патологий у плода.

Важным считается не только расшифровка анализа крови, но и УЗИ обследования. При нормальных показателях, расшифровка будет содержать следующие параметры:

Беременность 16 – 17 неделя.

Вес плода – 100 – 140 г.
Длина плода – 11,6 – 13 см.
Окружность живота – от 88 до 131 мм.
Окружность головки – от 112 до 145 мм.
Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм.
Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм.
Длина кости голени – от 15 до 25 мм.
Длина бедренной кости – от 17 до 28 мм.
Длина костей предплечья – от 12 до 21 мм.
Длина плечевой кости – от 15 до 25 мм.
Индекс амниотической жидкости – 73–211.

Беременность 18 – 19 неделя

Вес плода – 190 - 240 г.
Длина плода – 14,2 – 15.3 см.
Окружность живота – от 104 до 154 мм.
Окружность головки – от 141 до 174 мм.
Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 63 мм.
Бипариетальный размер – от 37 до 49 мм.
Длина кости голени – от 20 до 31 мм.
Длина бедренной кости – от 23 до 34 мм.
Длина костей предплечья – от 17 до 26 мм.
Длина плечевой кости – от 20 до 31 мм.
Индекс амниотической жидкости – 80–225.

Результаты исследований позволяют врачу определить важные показатели в развитии плода характерны для . Однако окончательное решение принимает врач индивидуально для каждой пациентки.

Ответы на самые распространенные вопросы об исследовании

Женщины, которым назначен скрининг на 2-м триместре беременности всегда испытывают переживание, особенно когда речь идет о возможных патологиях. Консультируясь у врача, женщины часто задают врачам вопросы, ответить на которые мы попробуем изложить.

Вопрос: На какой неделе беременности лучше всего делать 2-й скрининг?

Ответ: Обследование 2-го скрининга можно проходить на сроке 16 – . Наиболее точные результаты можно получить на 17-18 неделе.

Вопрос: Обязательно ли сдавать кровь с вены при 2-м скрининге?

Ответ: При подозрении на патологию – обязательно. Когда результаты УЗИ показывают нормальные показатели, нет отклонений от нормы, беременность протекает хорошо, анализ может не проводиться.

Вопрос: Что входит в обследование 2-го скрининга?

Ответ: Скрининг второго триместра состоит из УЗИ диагностики и анализа венозной крови.

Вопрос: Обязательно ли делать второй скрининг?

Ответ: Если при первом скрининге в 1-м триместре были обнаружены патологии, беременность протекает тяжело, женщине больше 35-ти лет или в ее анамнезе присутствуют хронические заболевания, тогда обязательно.

Цена скрининга 2 триместра

Стоимость 2-го скрининга напрямую зависит от клиники, возможных дополнительных методов исследования. Цена на полное обследование может составить от 2500 до 4000 тис. рублей. В некоторых государственных клиниках пройти процедуру можно бесплатно, но учитывая, что медицинские центры, частные клиники и лаборатории обладают более современным и точным оборудованием, при подозрении на патологию, лучше обратится именно к ним.

Скрининг 2-го триместра – один из важных методов исследования, позволяющих вовремя определить аномалии в развитии плода. При плохих результатах, пороках или дефектах в развитии плода, рекомендуется прерывание беременности по медицинским показателям.

Плановый скрининг 2 триместра играет очень важную роль, поэтому пропускать его нельзя. Исследование позволяет определить, нормально ли развивается малыш. Когда проводят перинатальный скрининг второго триместра? Что в него входит? Давайте поговорим.

В анализах и исследованиях в период беременности легко запутаться. Особенно много различных тестов приходится на ранние сроки, однако и после 14-ой недели есть обязательные исследования. Скрининг 2 триместра играет важную роль в определение нормального развития ребёнка. Во 2-ом триместре органы и системы малыша уже сформированы, что даёт возможность точно определить наличие патологии.

Перинатальный скрининг 2 триместра: биохимический скрининг и скрининговое УЗИ

Пренатальный скрининг 2 триместра беременности состоит из двух частей: о нормальном развитии ребёнка можно говорить, если показания УЗИ в пределах нормы, а также в организме мамы нет гормонального сбоя. Скрининговое УЗИ позволяет выявить различные отклонения. Диагностика направлена на изучение всех важных органов малыша и внешних данных. Помимо этого, исследуют состояние плаценты и околоплодных вод.

Если с УЗИ знакомы все будущие мамы, то биохимический скрининг 2 триместра многих пугает, давайте разберёмся, что это такое. Под этим понятием подразумевают тройной тест, при котором проверяют эстриол, ХГЧ и АФП. Скрининг является собой анализ крови из вены. Информативность биохимического скрининга очень высокая, что особенно важно для 2 триместра, когда многие патологии ещё можно предотвратить. Оценка гормонов и белков даёт возможность определить риски появления синдрома Дауна, дефектов нервной трубки и многое другое.

Если при биоскрининге или на УЗИ были выявлены отклонения, но исследовать до конца их невозможно, то врач может назначить кордоцентез: для проведения исследования с помощью специальной иглы берут кровь из пуповины.

Обязательно ли делать скрининг 2 триместра и на каком сроке лучше провести исследование

Обязательно ли всем нужно делать скрининг 2 триместра? Услышав на первом скрининге, что с ребёнком всё хорошо, мама успокаивается. Однако с момента, когда было проведено первое исследование, прошло достаточно времени: всё могло измениться. Скрининг является обязательным на каждом триместре, ведь только своевременная диагностика позволяет исключить различные риски.

На каком сроке (во сколько недель) делают скрининг второго триместра? Его можно проводить, начиная с 15-ой недели. Но обязательно по 20-ую неделю. Многих будущих мам интересует вопрос, когда лучше делать скрининг 2 триместра: оптимальные сроки проведения - с 16-ой по 18-ую неделю. Почему именно этот срок? Исследование включает и проверку гормонов, а на 16 - 18 недели количество гормонов в организме мамы наибольшее, то есть, результаты будут максимально точными.

Подготовка к биохимическому скринингу

Правильная подготовка к скринингу 2 триместра способна обеспечить достоверные результаты биохимического теста крови. И наоборот: если не подготовиться, то анализ будут проведён зря, ведь его информативность в этом случае становится чрезвычайно низкой. Запомните два правила:

за день до сдачи анализа исключите из рациона жареные, жирные, острые продукты, цитрусовые, шоколад, копчёности;
скрининг 2 триместра делается натощак: последний приём пищи должен быть не меньше чем за шесть часов до анализа. За четыре часа разрешается выпить полстакана воды без газа: это не повлияет на показатели.

Скрининг 2 триместра: расшифровка результатов

Хотя существуют нормы скрининга 2 триместра, однако расшифровка должна проводиться только вашим врачом. Среди всех эти обозначений легко запутаться. Трудность состоит ещё и в том, что скрининг крови второго триместра может проводиться с использованием различных реагентов, поэтому, если не учитывать эти нюансы, то расшифровка будет ложной. Перинатальный скрининг 2 триместра (и биохимический анализ, и УЗИ) играет важную роль в определении рисков возникновения патологий развития малыша, поэтому правильная расшифровка результатов имеет огромное значение.

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Ультразвуковое исследование

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

2. Фетометрические данные плода

Включают несколько составляющих:

Длина плечевой кости и кости предплечья . Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
Окружность живота.
Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
Окружность головы .
Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

Возраст плода изначально определен неправильно.
Эмбрион развивается с определенными патологиями.

3. Анатомические сведения

Доктор фиксирует следующие нюансы:

Наличие почек, их симметричность.
Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
Строение сердца в четырехкамерном срезе.
Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

4. Информация о плаценте

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие . Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

6. Количество сосудов пуповины

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

7. Параметры шейки и стенок матки

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

Существует угроза выкидыша.
Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
Имеет место быть внутриутробная инфекция.
У плода диагностируется синдром Дауна.
На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Уровень свободного эстриола в крови будущей мамы может повышаться при нескольких ситуациях:

Беременность является многоплодной.
Вес эмбриона превышает допустимую норму.

2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.

Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.

Количество свободного бета-ХГЧ в крови может повышаться, если:

Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
Женщина вынашивает более одного ребенка.
Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
У беременной диагностируют сахарный диабет.
Плод развивается с определенными дефектами.
В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.

Низкий уровень ХГЧ может указывать на следующие явления:

Существует угроза выкидыша.
Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
Произошла гибель эмбриона.
Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.

При неверно определенном сроке уровень ХГЧ также не будет соответствовать нормам.

3. Альфа-фетопротеин (АФП). Указанный белок продуцируется в печени либо в желудочно-кишечном тракте эмбриона, начиная с 5-й недели беременности.

Околоплодные воды способствуют выходу АФП в кровеносную систему матери, и с 10-й недели беременности уровень этого белка постепенно увеличивается.

На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.

Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).

У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.

Произошла гибель эмбриона.

Существует риск прерывания беременности.

Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).

Повышение количества АФП в крови беременной может быть причиной следующих явлений:

Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.

Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность , врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.

Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.

Плохой второй скрининг — что делать и куда идти дальше?

При положительных результатах будущим мамочкам не следует сразу впадать в панику — в 10% случаев такие результаты оказываются ложными.

Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику . Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.

Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:

. Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
Кордоцентез. Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики .

Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:

Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.

Второй скрининг не относится к обязательным процедурам, врачи назначают его беременным женщинам, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты первого обследования. Данные, полученные в ходе скрининга, изучаются внимательно, проверяются на соответствие нормальным показателям, ведь по ним родители достоверно узнают, насколько правильно и полноценно развивается ребенок в утробе.

Если результаты второго исследования положительные, то эмбрион абсолютно здоров, не имеет генетических патологий, хорошо себя чувствует, если отрицательные, то, вероятнее всего, ребенок страдает тяжелым заболеванием. Определив болезнь, врач либо принимается за внутриутробное лечение маленького пациента, либо искусственно вызывает преждевременные роды. То есть, скрининг 2 триместра при беременности можно назвать ответственной и важной процедурой, к которой нельзя относиться несерьезно и наплевательски.

С какой целью проводится 2 скрининг при беременности?

В настоящее время гинекологи советуют всем беременным женщинам обязательно проходить и первый, и второй скрининг, чтобы своевременно обнаружить у эмбриона генетические аномалии. Каждая будущая мама надеется, что ее любимый и долгожданный малыш растет и развивается правильно, не имеет никаких страшных заболеваний. Но, к сожалению, на свет появляются не только крепкие и здоровые дети, но также младенцы с тяжелыми и неизлечимыми патологиями.

Скрининг считается самым точным обследованием, результатам которого можно верить.

Скрининг 2 триместра при беременности позволяет обнаружить пороки развития плода, неразличимые при первом исследовании, подтвердить или опровергнуть диагноз, поставленный в 1 триместре, выявить физические отклонения у ребенка.

Как проводится второй скрининг при беременности?

Когда наступает 18 – 20 неделя беременности, врачи советуют пациенткам пройти 2 скрининг и УЗИ. Обследование назначается в данный период беременности не просто так, поскольку именно в это время удобно заниматься изучением эмбриона. Первый скрининг, проводимый в середине первого триместра беременности, не дает точной информации о физическом состоянии ребенка в утробе, а только показывает, насколько правильно протекает эмбриональное развитие. Но зато второй скрининг и УЗИ на 20 неделе могут быть для гинеколога очень ценными данными о здоровье плода. Получив негативные результаты исследования, врач предлагает родителям два варианта дальнейших действий: либо рожать больного ребенка, либо, пока не поздно, соглашаться на аборт. В переводе с английского языка скрининг – это просеивание, то есть подсчет вероятности рождения детей с определенными отклонениями. Самая популярная программа для проведения скрининга – PRISCA, или перинатальная оценка риска. Обычно она включает три исследования.

Биохимический тройной тест. У беременной женщины во время 2 триместра вынашивания плода берется венозная кровь для проверки содержания маркеров АФП, ХГЧ, эстриола. АФП, или альфа-фетопротеин – это белок, синтезируемый печенью и пищеварительным трактом зародыша. ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – это гормон, образующийся в эмбриональных оболочках, присутствующий только в крови беременных женщин. Половой гормон эстриол вырабатывается фолликулярным аппаратом яичников. Биохимический тест позволяет определить вероятность возникновения у эмбриона таких тяжелых хромосомных заболеваний, как синдром Дауна и синдром Эдвардса. Для беременной исследование совершенно безопасно, в крови просто подсчитывается концентрация АФП, ХГЧ, эстриола, никакие манипуляции над организмом женщины не производятся.
Ультразвуковое исследование. УЗИ в рамках скрининга проводится более точно и детально по сравнению с обычным ультразвуковым исследованием. Медицинский специалист очень внимательно изучает изображение эмбриона на мониторе аппарата УЗИ. Врач может найти у зародыша как незначительные физические дефекты, которые легко вылечиваются при помощи медикаментов или хирургических операций, так и серьезные аномалии развития, от которых невозможно избавиться. Обычно посредством УЗИ при втором скрининге нетрудно диагностировать грыжу в диафрагме, косолапость, заячью губу, волчью пасть, укорочение трубчатых костей, деформацию пальцев и многие другие патологии.
Кордоцентез. Эта процедура не является обязательным этапом второго скрининга. Но если анализ крови и УЗИ показывают наличие неких отклонений, то кордоцентез рекомендуется все-таки провести. Операция достаточно сложная, но именно она позволяет выяснить, что же не так с ребенком в утробе. В живот беременной женщины вводится специальная игла, с помощью которой из пуповины берется кровь эмбриона. Собранная кровь отправляется в лабораторию на анализ, по результатам которого врач ставит точный диагноз зародышу. Но нужно сказать, что кордоцентез относится к небезопасным процедурам. У двух женщин из ста после оперативного вмешательства случается выкидыш. Часто игла оставляет после себя гематому, которая, впрочем, быстро рассасывается. Одна женщина из ста после процедуры заражается инфекцией.

Какие заболевания можно обнаружить у эмбриона при втором скрининге?

Многие женщины задаются вопросом, так ли необходимо проводить 2 скрининг при беременности. Исследование стоит совсем недешево. Но окупятся ли потраченные денежные средства? На самом деле скрининг второго триместра беременности нельзя недооценивать, ведь он дает родителям важную информацию об их ребенке, развивающемся в утробе. По результатам исследования семья решает, оставлять малыша или делать аборт. Если эмбрион серьезно и неизлечимо болен, то лучше не мучить его, а искусственно прервать беременность. До конца второго триместра проводить аборт еще разрешается. Некоторых матерей беспокоит моральная сторона вопроса. В этом случае следует задуматься, как тяжело растить и воспитывать детей с отклонениями. Согласны родители взвалить на себя эту ношу на всю жизнь? Или все-таки лучше повременить с рождением ребенка? Обычно скрининг второго триместра проводится для обнаружения таких аномалий развития зародыша: дефекта нервной трубки, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

Дефект нервной трубки. На двадцатый день внутриутробного существования у эмбриона появляется нервная пластинка. Через несколько суток она сворачивается в трубку – зачаток центральной нервной системы, включающий головной и спинной мозг. Образование трубки происходит очень медленно, иногда пластинка смыкается не полностью или распрямляется. В этом случае возникают тяжелейшие пороки развития плода: анэнцефалия, цефалоцеле, менингоцеле. Анэнцефалия, или псевдоцефалия – отсутствие полушарий головного мозга, височной и затылочной части черепа. Средний и промежуточный мозг деформирован, глаза выпучены, язык неестественно длинный, шея короткая, верхняя часть головы вместо черепа покрыта плотной мембраной, испещренной кровеносными сосудами. Цефалоцеле, то есть расщепление черепа – выход мозговой ткани наружу через дефекты в черепной коробке. Менингоцеле – срединная аномалия позвоночника, при которой не полностью закрывается содержимое спинномозгового канала.
Синдром Дауна. Это хромосомное заболевание, называемое также трисомия, возникает в момент зачатия. У больного зародыша кариотип включает не 46 хромосом, как у здорового человека, а 47. При синдроме Дауна двадцать первая пара хромосом на самом деле тройка, а не пара. Такая генетическая аномалия случается, когда при оплодотворении яйцеклетка или сперматозоид несет в себе лишнюю хромосому. У новорожденных детей с синдромом Дауна маленькая голова, приплюснутое лицо, деформированные уши, плоский нос, косые глаза, короткая шея, всегда открытый рот, короткие конечности. Возникновение болезни не зависит от расы, образа жизни, здоровья, возраста родителей. Предсказать и предотвратить хромосомную мутацию невозможно.
Синдром Эдвардса. Это заболевание, как и синдром Дауна, возникает при зачатии, является результатом изменения кариотипа. Только лишняя третья хромосома располагается не в двадцать первой, а в восемнадцатой паре хромосом. Новорожденные малыши с синдромом Эдвардса отличаются слабостью, болезненностью, недостаточным ростом и весом. Они выглядят недоношенными, но появляются на свет с опозданием. У больных детей короткая грудина, деформированные ребра, вывихнутые бедра, косолапость, скрюченные пальцы рук, папилломы на коже. Младенцы с синдромом Эдвардса имеют специфическое строение головы, у них низкий лоб, короткая шея, недоразвитые глазные яблоки, выпуклый затылок, низко расположенные уши, деформированные ушные раковины, маленький рот, расщелина верхней губы. При данном заболевании неправильно работают практически все системы и органы, возникают пороки сердца, непроходимость кишечника, почечная недостаточность, грыжи в паховой области, свищи в пищеводе, дивертикулы мочевого пузыря. Больные дети редко доживают до первого дня рождения.
Синдром Патау. Это заболевание характеризуется наличием серьезных врожденных пороков. Масса тела новорожденных, у которых диагностирована эта болезнь, не превышает 2,5 кг. У детей наблюдаются нарушения развития различных участков ЦНС, умеренная микроцефалия, патологии зрительной системы (помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия и др.), полидактилия, нарушения развития кистей рук. Дети с синдромом Патау часто имеют скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, широкое основание носа и глубокую переносицу, аномалии ушных раковин, короткую шею, расщелины в небе и верхней губе. Более половины младенцев страдают от пороков развития сердечной мышцы – распространены нарушения развития сердечных перегородок, положения кровеносных сосудов. У детей диагностируют нарушения развития тканей поджелудочной железы, эмбриональную грыжу, удвоение или увеличение внутренних органов (селезенка, почки и др.), пороки развития органов половой системы. Могут присутствовать кисты, повышенная дольчатость корковой ткани почек. Отмечают характерную для СП задержку умственного развития. Такие тяжелые патологии развития не позволяют большинству младенцев (95%) с синдромом Патау прожить дольше нескольких недель или месяцев. В редких случаях удается поддерживать жизнь таких больных в течение нескольких лет. В развитых странах существует тенденция к продлению продолжительности жизни детей с синдромом Патау до пяти лет.

Стоит отметить, что, хотя вышеперечисленные патологии и возникают крайне редко, но отличаются коварством и непредсказуемостью. Предупредить хромосомные мутации нельзя, они появляются во время зачатия, не лечатся, самостоятельно не исчезают, остаются на всю жизнь. Больные дети не могут жить полноценно, страдают от собственной ущербности, зависят от близких людей, являются инвалидами. Плохо то, что диагностирование хромосомных болезней у эмбриона в утробе – трудная задача для медицинских специалистов.

Даже если провести второй скрининг по самым точным и современным методикам, поставить достоверный и окончательный диагноз не всегда удается. В большинстве случаев, врачи просто говорят родителям, на сколько процентов вероятно рождение у них ребенка с отклонениями. А семья уже решает, сохранять беременность или нет.

На каком сроке проводится второй скрининг?

Крайне важно не пропустить сроки второго скрининга. Обычно врачи рекомендуют пациенткам проходить обследование не раньше 16 недели беременности, но и не позже 20 недели. Если сделать скрининг пораньше, то в случае обнаружения у зародыша патологии не так опасно проводить аборт. Если же пройти обследование попозже, то можно получить более точные и достоверные результаты.

Медицинские специалисты считают, что самые оптимальные сроки второго скрининга – это 17 – 19 неделя беременности. В это время удобно изучать состояние эмбриона в утробе, и еще можно искусственно прерывать беременность.

Как подготовиться ко второму скринингу?

Готовиться ко второму скринингу обычно не сложно, так как женщины уже имеют опыт прохождения первого обследования. Тяжело в моральном плане может быть только матерям, получившим во время скрининга первого триместра не обнадеживающие результаты. Унять тревогу и плохое предчувствие нелегко, но нужно постараться это сделать. Перед проведением второго обследования мочевой пузырь и кишечник можно не опорожнять, наполненность органов мочой и калом не влияет на результаты УЗИ. За сутки до скрининга следует исключить из меню продукты, способные вызвать аллергию: цитрусовые фрукты, шоколад. В день сдачи крови на анализ следует голодать, так как прием пищи может сделать ложными результаты лабораторного исследования.

Как устанавливается диагноз по результатам второго скрининга?

Скрининг 2 триместра при беременности проводится в течение одного дня. После обследования врачи несколько недель готовят результаты анализов. В итоге в руки родителей попадает медицинский отчет, состоящий из довольно внушительного списка цифровых данных, разобраться в которых неосведомленному человеку непросто. По тому, какие цифры отклоняются от нормальных значений, врачи определяют, каким именно заболеванием страдает эмбрион в утробе. Избыточное или недостаточное количество в крови матери АФП, ХГЧ или эстриола свидетельствует о конкретной аномалии развития плода. Нормальные результаты 2 скрининга и УЗИ должны быть следующими:

16 неделя беременности

Вес зародыша – 100 г.
Длина тела – 11,6 см.
Окружность животика – 88 – 116 мм.
Окружность головки – 112 – 136 мм.
Лобно-затылочный размер – 41 – 49 мм.
Бипариетальный размер – 31 – 37 мм.
Длина кости голени – 15 – 21 мм.
Длина кости бедра – 17 – 23 мм.
Длина кости предплечья – 12 – 18 мм.
Длина кости плеча – 15 – 21 мм.
Индекс амниотической жидкости – 121.
Содержание альфа-фетопротеина – 34,4 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 4,9 – 22,7 нмоль/л.

17 неделя беременности

Вес зародыша – 140 г.
Длина тела – 13 см.
Окружность животика – 93 – 131 мм.
Окружность головки – 121 – 149 мм.
Лобно-затылочный размер – 46 – 54 мм.
Бипариетальный размер – 34 – 42 мм.
Длина кости голени – 17 – 25 мм.
Длина кости бедра – 20 – 28 мм.
Длина кости предплечья – 15 – 21 мм.
Длина кости плеча – 17 – 25 мм.
Индекс амниотической жидкости – 127.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 39 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 5,2 – 23,1 нмоль/л.

18 неделя беременности

Вес зародыша – 190 г.
Длина тела – 14,2 см.
Окружность животика – 104 – 144 мм.
Окружность головки – 131 – 161 мм.
Лобно-затылочный размер – 49 – 59 мм.
Бипариетальный размер – 37 – 47 мм.
Длина кости голени – 20 – 28 мм.
Длина кости бедра – 23 – 31 мм.
Длина кости предплечья – 17 – 23 мм.
Длина кости плеча – 20 – 28 мм.
Индекс амниотической жидкости – 133.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 44,2 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 5,6 – 29,7 нмоль/л.

19 неделя беременности

Вес зародыша – 240 г.
Длина тела – 15,3 см.
Окружность животика – 114 – 154 мм.
Окружность головки – 142 – 174 мм.
Лобно-затылочный размер – 53 – 63 мм.
Бипариетальный размер – 41 – 49 мм.
Длина кости голени – 23 – 31 мм.
Длина кости бедра – 26 – 34 мм.
Длина кости предплечья – 20 – 26 мм.
Длина кости плеча – 23 – 31 мм.
Индекс амниотической жидкости – 137.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 50,2 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 6,6 – 38,5 нмоль/л.

20 неделя беременности

Вес зародыша – 300 г.
Длина тела – 16,4 см.
Окружность животика – 124 – 164 мм.
Окружность головки – 154 – 186 мм.
Лобно-затылочный размер – 56 – 68 мм.
Бипариетальный размер – 43 – 53 мм.
Длина кости голени – 26 – 34 мм.
Длина кости бедра – 29 – 37 мм.
Длина кости предплечья – 22 – 29 мм.
Длина кости плеча – 26 – 34 мм.
Индекс амниотической жидкости – 141.
Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
Содержание альфа-фетопротеина – 57 МЕ/мл.
Содержание эстриола – 7,3 – 45,5 нмоль/л.

Если у зародыша синдром Дауна, то содержание ХГЧ в крови беременной женщины высокое, а АФП и эстриола – низкое. При синдроме Эдвардса концентрация всех веществ ниже нормы. При дефекте нервной трубки хорионический гонадотропин нормальный, а эстриол и альфа-фетопротеин высокий. Также высокое содержание АФП может означать нарушение развития у эмбриона спинного мозга, а низкое – сидром Меккеля-Грубера, некроз печени, затылочную грыжу, расщелину позвоночника. Если концентрация эстриола в крови очень низкая, то вероятен выкидыш. Но при отрицательном результате исследования родителям не стоит отчаиваться. Врачи, когда делают 2 скрининг при беременности, предупреждают, что поставить на 100% точный диагноз невозможно. Бывает, что, несмотря на неблагоприятные прогнозы медиков, у женщин рождаются здоровые и полноценные дети.

Почему скрининг второго триместра иногда дает ложные результаты?

Медики тоже люди, и они иногда ошибаются. При постановке диагноза врачи ориентируются на числовые показатели нормы, но организм каждой женщины индивидуален, и даже значительные изменения содержания в крови АФП, ХГЧ, эстриола не всегда свидетельствуют о патологии. Не стоит самостоятельно пытаться разобраться в результатах обследования, а тем более ставить ребенку в утробе диагноз. Это занятие лучше доверить гинекологу. Расшифровать итоговые данные второго скрининга непросто, а опытный медицинский специалист при одном взгляде на цифры прекрасно видит всю ситуацию. Случается, хоть и редко, что исследование показывает ложные результаты, что обусловлено определенными причинами. Поэтому перед проведением скрининга врач обязательно опрашивает и анкетирует пациентку, чтобы отсеять возможные факторы, влияющие на правдивость показателей обследования. Ложный результат возможен в следующих случаях:

при многоплодной беременности;
при зачатии методом ЭКО;
при ожирении или, наоборот, дефиците массы тела;
при сахарном диабете;
при неверно определенном сроке беременности.

Стоит ли делать скрининг 2 триместра?

Проходить второй скрининг или нет – решение сугубо личное. Будущая мама должна принять его самостоятельно.

Иногда нежелание проходить скрининг 2 триместра связан с внутренними переживаниями. Эти переживания могут быть не просто так, ведь случается, что скрининговые исследования выдают ошибочные результаты и выявляют угрозы развития патологий у плода, который вполне нормально развивается.

Ложные результаты заставляют будущую маму нервничать и тревожиться за малыша весь остаток периода его вынашивания. А это в свою очередь приводит к негативному течению беременности и может повлиять на здоровье будущей мамы и плода. К счастью, ситуация вовсе не безвыходная. Если беременная боится инвазивных способов диагностики, дающих наиболее достоверную информацию о наличии или отсутствии отклонений, она может прибегнуть к безопасным неинвазивным пренатальным ДНК-тестам.

Если женщина не попадает в группу риска или не имеет осложнений в ходе беременности, то ведущий врач предлагает пройти только процедуру УЗИ. В России второй скрининг не практикуется около двух лет. Однако отсутствие негативных результатов в первом триместре не гарантирует, что никаких рисков нет во втором триместре. Разумеется, нецелесообразно назначать дополнительные анализы каждой женщине, которая ожидает ребенка. Это лишь провоцирует женщин беспокоиться и бессмысленно тратить семейные средства.

Выбор у семьи, если результаты 2 скрининга и УЗИ оказались плохими, невелик: сохранить жизнь больному ребенку или согласиться на аборт по медицинским показаниям, пока срок еще позволяет провести эту операцию. Такое решение нельзя считать моральным преступлением, так как причины его вполне разумны. Семья, которая в силу моральных или материальных оснований не может позаботиться о ребенке с серьезными отклонениями, сможет в будущем подготовиться к новой беременности и произвести на свет здорового ребенка. Это гораздо разумнее, чем подвергать себя и кроху жизненным испытаниям.

Есть также семьи, которые относятся к младенцу как к божественному дару, потому неважно, каким он появится на свет. Для таких пар прерывание беременности – еще большее бедствие, чем рождение малыша с патологиями. Поэтому семьи, которые счастливы дарить малышу свою любовь и защиту, могут без страха отказаться от скрининга.

При любых обстоятельствах, вывод должен быть сделан трезво, а не под влиянием эмоций. Если сомневаетесь, необходим ли скрининг второго триместра и когда проходить обследования, то лучше посоветоваться с вашим лечащим врачом, основываясь на данных предыдущих анализов.

В каких случаях обязательно нужно делать 2 скрининг?

Если женщина чувствует себя хорошо, беременность не сопровождается осложнениями, то делать второй скрининг совсем необязательно. Но если будущая мама пожелает пройти обследование, чтобы убедиться, что с драгоценным малышом в животе все в порядке, то врачи не имеют права отказать ей. Но существует категория беременных женщин, которым нельзя игнорировать скрининг второго триместра, поскольку высок риск появления у вынашиваемых ими эмбрионов тяжелых пороков развития. Обязательно нужно проходить обследование матерям:

старше 35 лет;
имеющим плохую наследственность;
переболевшим вирусным заболеванием в начале беременности;
состоящим в браке с близким родственником;
пристрастившимся к наркотикам;
злоупотребляющим спиртными напитками;
работающим во вредных условиях;
принимающим сильнодействующие медикаменты;
ранее делавшим аборт;
пережившим выкидыш или рождение мертвого ребенка.

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

возраст беременной составляет более 35 лет;
длительная угроза выкидыша;
в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

незначительное маловодие
существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника
критическое маловодие
требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
хорошие показатели формирования плода;
отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

неверно был установлен срок беременности;
у плода синдром Дауна;
женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

неверно установлен срок беременности;
у плода синдром Эдвардса ;
замирание внутриутробного развития;
угроза выкидыша;
задержка развития эмбриона;
нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

фетоплацентарная недостаточность;
наличие внутриутробной инфекция;
полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
угроза самопроизвольного прерывания беременности;
гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

синдром Дауна или синдром Эдвардса;
пузырный занос;
угроза прерывания беременности;
внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

пупочная грыжа;
неправильное формирование нервной трубки;
нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
масса тела пациентки;
этническая принадлежность женщины
Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;
курение женщины в период беременности;
факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

синдром Дауна;
Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.
синдром Эдвардса;
Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.
синдром Патау ;
Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

преждевременное выделение околоплодных вод,
преждевременные роды,
травма или инфицирование плода,
отслойка плаценты,
повреждение пуповины,
травма мочевого пузыря или кишечника матери,
воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

наличие угрозы прерывания беременности;
воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.