Биохимический скрининг 2 триместра расшифровка. Второй скрининг при беременности: когда делается и что смотрят врачи

Определить, как растет и развивается плод без выполнения ряда исследований просто невозможно. Очень важным медицинским методом такой диагностики является скрининг 2 триместра беременности.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2019 2018

Что это такое?

Скринингом врачи называют целый комплекс обследований, который необходим для того, что выявить у плода различные аномалии развития, а также определить, насколько хорошо он развивается в материнской утробе. Беременность - это уникальный период в жизни каждой женщины. В это время существенно меняется гормональный фон. Это приводит к тому, что базальный уровень гормонов изменяется. Также в крови могут появиться специфические биохимические маркеры, которые свидетельствуют о возможном развитии генетических и хромосомных патологий.

В каждом из периодов вынашивания малыша патологии проявляются по-разному. Определить их можно только методом лабораторной диагностики и проведения УЗИ. Назначаются такие исследования акушером-гинекологом. Будущая мамочка узнает о том, что такое скрининг, обычно при самых первых посещениях женской поликлиники. Скрининг, проводимый во время беременности, является рекомендательной процедурой. Не все женщины решаются на его прохождение.

Довольно часто пренатальный скрининг проходят только будущие мамочки, имеющие какие-либо сопутствующие заболевания внутренних органов.

Введение пренатального скрининга в нашей стране произошло сравнительно недавно. К разработке таких рекомендаций врачей привела пугающая демографическая ситуация. Доктора отмечают, что введение пренатального скрининга позволило существенно сократить показатели материнской смертности. Благодаря данному диагностическому комплексу врачи стали выявлять опасные генетические аномалии на самых ранних этапах их формирования.

Второй триместр - это период, когда эмбрион перешел на следующий этап своего развития. В это время будущего малыша доктора уже определяют, как плод. У ребенка продолжает проходить дифференцировка всех жизненно важных систем организма. Это время является не менее важным, чем первый триместр беременности. Полноценный второй скрининг включает в себя совокупность общеклинических и биохимических анализов, гормональных исследований, а также дополняется обязательным проведением УЗИ. В некоторых случаях врачи могут немного расширить перечень необходимых анализов.

Довольно часто это происходит в ситуации, когда у будущей мамы были обнаружены какие-то отклонения от нормы во время скрининга 1 триместра беременности.

Многие мамочки считают, что с помощью скрининга можно предотвратить формирование у их малышей врожденных генетических заболеваний. Сразу же стоит отметить, что, к сожалению, это не так. Предотвратить появление хромосомных патологий у малыша можно на этапе подготовки к беременности .

Если зачатие уже произошло, то повлиять на формирование конкретной генетической болезни уже нельзя. Однако выявить определенные патологии с помощью скрининга удается довольно часто. Такие опасные заболевания, как болезнь Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау и многие другие болезни можно определить с помощью определенного комплекса диагностики, который проводится во 2 триместре беременности. Также скрининг позволяет определить различные пороки развития и аномалии строения трубчатых костей.

Довольно часто эти тесты выявляют и врожденные заболевания обмена веществ, к таким опасным патологиям относятся галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз и многие другие.

Сроки проведения

Врачи установили несколько декретированных периодов беременности, в которые делать скрининг наиболее рационально. В каждом из триместров вынашивания малыша существует по одному такому комплексу диагностики. Сроки прохождения определяются для всех женщин. Существуют также определенные клинические ситуации, когда они могут быть несколько сдвинуты.

В этом случае конкретные даты прохождения скрининга определяются наблюдающим пациентку акушером-гинекологом.

В большинстве ситуаций комплекс исследований проводится на 16-20 неделе беременности. В качестве исключения скрининг может проводиться и после 21 недели. Обычно эта ситуация встречается, когда у беременной женщины присутствуют какие-либо новообразования в яичниках. При этих патологиях существенно изменяется гормональный фон. Для получения более точных результатов биохимических анализов проведение скрининга отодвигается на 1-2 недели.

Многие мамочки считают, что УЗИ необходимо сделать в один день с походом в лабораторию. Делать это совсем необязательно.

Между сдачей анализов крови и проведением ультразвукового исследования может пройти даже несколько недель, эта ситуация вполне нормальна.

Кому следует обязательно пройти скрининг?

Акушеры-гинекологи рекомендуют проходить такой комплекс всем женщинам, вынашивающим малышей, однако существуют определенные группы, которым просто необходимо проведение скрининга. Женщинам, у которых есть показания к проведению исследования, пропускать комплекс пренатальной диагностики не следует. Это может привести к тому, что врачи просто не узнают своевременно о наличии у будущей мамочки и ее малыша опасных патологических состояний. Доктора выделяют несколько декретированных категорий женщин, которым проводить скрининг просто необходимо.

К таким группам относятся следующие:

• Будущие мамочки, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет;
• Беременные, имеющие врожденные пороки развития или отягощенный семейный анамнез по генетическим или хромосомным заболеваниям;
• Будущие мамочки, имеющие отклонения от нормы в анализах или по УЗИ во время проведения 1 скрининга беременности;
• Беременные, страдающие тяжелые заболевания внутренних органов;
• Будущие мамы, имеющие отягощенное течение 1 триместра беременности с частыми угрозами самопроизвольного выкидыша;
• Беременные, вынужденные принимать иммуносупрессивные или гормональные лекарства по медицинским показаниям во время вынашивания малыша.

Если у будущей мамочки во время 1 скрининга или в дальнейшем на УЗИ врачи выявляют опасные патологии развития плода, то в этом случае она направляется на дополнительную диагностику в перинатальный центр. Там более опытные врачи проводят ультразвуковое обследование экспертного уровня.

В некоторых ситуациях беременные женщины, имеющие определенные медицинские показания, проходят скрининг только в таких перинатальных центрах.

Подготовка

Для получения достоверных и точных результатов будущей мамочке очень важно правильно подготовиться. За несколько дней до сдачи биохимических анализов ей следует обязательно соблюдать гиполипидемическую диету. Она подразумевает ограничение в дневном рационе всех жирных и жареных продуктов. Фаст-фуд, копчености и маринованные блюда также полностью исключаются. Ужин накануне исследования обязательно должен быть легким. Оптимально, если он будет состоять из белкового блюда, дополненного гарниром из любой крупы. Овощи и фрукты перед проведением УЗИ следует ограничить, они могут привести к повышенному газообразованию, а наличие газов в животе не позволит врачу УЗИ хорошо рассмотреть плод и все плодные оболочки.

Также за 2-3 дня до ультразвукового исследования обязательно исключаются бобовые и все виды капусты. Употребление кваса или газированных напитков также существенно повышает газообразование. Лучше, чтобы накануне запланированной сдачи анализов и УЗИ вся пища была максимально легкой, но питательной.

Беременной женщине очень важно кушать достаточное количество белка даже перед проведением лабораторных исследований.

К получению неточных результатов может привести и физическая нагрузка. Врачи давно заметили, что простой подъем по лестнице может спровоцировать изменение биохимических показателей. Для того, чтобы результаты лабораторных исследований оказались точными, будущей мамочке следует ограничить все физические нагрузки . Уборку квартиры или посещения йоги для беременных в этом случае лучше отложить на несколько дней после проведения скрининга.

Сдавать биохимические анализы следует обязательно натощак . Некоторые специалисты разрешают будущим мамочкам выпить перед исследованием немного воды. Завтракать перед походом в лабораторию не следует.

Сдавать анализы следует утром. Исследования, проведенные в вечернее время, дают менее правдивые результаты.

В настоящее время врачи рекомендуют, что перед сдачей биохимических тестов будущие мамы должны ограничить все высокоаллергенные продукты. Это обусловлено тем, что каждый день появляется все больше научных исследований, которые свидетельствуют о том, что такая пища может повлиять на получение достоверных результатов.

На неделю до сдачи анализов на скрининг 2 триместра лучше исключить из своего меню все цитрусовые, морепродукты, шоколад и мед.

Нормы анализов

Биохимический скрининг 2 триместра имеет очень важное диагностическое значение. Результаты полученных анализов крови еще совсем не являются диагнозом, они лишь помогают сориентироваться врачам в возможных патологиях течения беременности и аномалиях развития плода на данном этапе его внутриутробного развития. ХГЧ - это важный лабораторный маркер, который позволяет выявить определенные «скрытые» патологические состояния. Его динамика в течение всей беременности меняется. В первые недели внутриутробного развития плода концентрация этого гормона в крови максимальна. Затем с течением времени она начинает снижаться.

Перед родами концентрация ХГЧ в крови стремительно падает.

На 16 неделе беременности нормальные показатели в крови ХГЧ достигают 4,7-50 нг/мл. К 20 неделе это значение уже поднимается выше 5,3 нг/мл. Довольно часто повышение ХГЧ бывает при многоплодной беременности. Существенное превышение данного показателя может говорить о возможном развитии болезни Дауна или синдрома Эдвардса.

Альфафетопротеин - еще один специфический гормон беременности, который применяется для оценки внутриутробного развития будущего малыша. Он образуется благодаря желудочно-кишечному тракту и печени плода. К концу 10-11 недели он начинает поступать по общей маточно-плацентарной системе кровотока и в материнский организм. Нормальные значения данного показателя на 16-19 неделе беременности составляют 15-95 ед/мл.

Свободный эстрадиол - третий показатель, который показывает насколько хорошо протекает конкретная беременность. В большей степени он отражает функциональную способность плаценты. Нормальное течение беременности сопровождается постепенным нарастанием данного гормона в крови у будущей мамы. К 16 неделе значения этого гормона составляют 1,17-5,5 нг/мл.

Для оценки риска различных хромосомных патологий все чаще врачи назначают будущим мамочкам неинвазивный гемотест. Он позволяет выявить ДНК плода и провести оценку наличия каких-либо генетических заболеваний. Существенные минусы данного исследования - возможность проведения его только в крупнейших российских городах и высокая стоимость.

Назначаются такие исследования только по строгим генетическим медицинским показаниям.

Расшифровка результатов УЗИ

Второй триместр беременности - это время, когда уже можно определить не только очертания тела плода, но и оценить работу его внутренних органов. Для этого врачи разработали ряд специальных показателей. Они помогают докторам провести более комплексную оценку. Будущим мамочкам следует помнить, что заключение УЗИ не является диагнозом. Оно лишь описывает все визуальные изменения, что увидел специалист во время проведения данного исследования.

В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый. Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери. Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего — об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Кому и для чего нужен второй скрининг?

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

• первобеременные старше 35 лет;
• лица, состоящие в близкородственном браке;
• беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
• страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.

Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Какие показатели оценивает скрининг 2 триместра?

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

• нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
• размер и строение легких, их зрелость;
• состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
• наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности. Степень зрелости плаценты, состояние матки и яичников и количество околоплодных вод — важные значения, оцениваемые в каждом из 3 триместров беременности.

Расшифровка заключения УЗИ

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

Длина тела и вес плода

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм все органы ребенка полностью сформированы, а или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Окружность живота и головки

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности. Впрочем, широкое внедрение ультразвуковой диагностики ранних сроков снизило количество таких ошибок.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размер головки плода

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на . Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Таблица норм ЛЗР и БПР

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким .

Длина костей: голени, бедренной кости, плечевой и предплечья

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ). Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка. Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

Таблица с показателями амниотического индекса

Заключение

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, широкая доступность. Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей. В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Ультразвуковое исследование

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

1. Пол

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

2. Фетометрические данные плода

Включают несколько составляющих:

• Длина плечевой кости и кости предплечья . Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
• Размеры бедренных костей и костей голени. Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
• Окружность живота.
• Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
• Окружность головы .
• Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

При значительных отклонениях от нормы всех указанных показателей существует два варианта:

• Возраст плода изначально определен неправильно.
• Эмбрион развивается с определенными патологиями.

3. Анатомические сведения

Доктор фиксирует следующие нюансы:

1. Наличие почек, их симметричность.
2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

4. Информация о плаценте

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

В той ситуации, если плацента расположена на передней стенке матки, существует риск, что в будущем произойдет ее отслойка.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

5. Количество амниотической жидкости (околоплодных вод)

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие . Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

6. Количество сосудов пуповины

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

Если же на пуповине у ребенка диагностируют наличие всего одного сосуда — скорее всего, он родится с маленьким весом, и по мере его роста могут иметь место погрешности в работе сердца. Такая ситуация требует регулярного контроля со стороны соответствующего доктора.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

7. Параметры шейки и стенок матки

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

Тройной тест

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

Критическое (40% и более) снижение рассматриваемого гормона может быть следствием нескольких явлений:

• Существует угроза выкидыша.
• Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
• В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
• Имеет место быть внутриутробная инфекция.
• У плода диагностируется синдром Дауна.
• На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

Уровень свободного эстриола в крови будущей мамы может повышаться при нескольких ситуациях:

1. Беременность является многоплодной.
2. Вес эмбриона превышает допустимую норму.

2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.

Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.

Количество свободного бета-ХГЧ в крови может повышаться, если:

• Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
• Женщина вынашивает более одного ребенка.
• Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
• У беременной диагностируют сахарный диабет.
• Плод развивается с определенными дефектами.
• В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.

Низкий уровень ХГЧ может указывать на следующие явления:

1. Существует угроза выкидыша.
2. Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
3. Произошла гибель эмбриона.
4. Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
5. У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.

При неверно определенном сроке уровень ХГЧ также не будет соответствовать нормам.

3. Альфа-фетопротеин (АФП). Указанный белок продуцируется в печени либо в желудочно-кишечном тракте эмбриона, начиная с 5-й недели беременности.

Околоплодные воды способствуют выходу АФП в кровеносную систему матери, и с 10-й недели беременности уровень этого белка постепенно увеличивается.

На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.

• Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).
• У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.
• Произошла гибель эмбриона.
• Существует риск прерывания беременности.
• Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).

Повышение количества АФП в крови беременной может быть причиной следующих явлений:

• Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
• Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
• У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
• Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
• Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.

Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность , врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.

Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.

Плохой второй скрининг — что делать и куда идти дальше?

При положительных результатах будущим мамочкам не следует сразу впадать в панику — в 10% случаев такие результаты оказываются ложными.

Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику . Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.

Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:

• . Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
• Кордоцентез. Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики .

Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:

• Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
• Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

• возраст беременной составляет более 35 лет;
• длительная угроза выкидыша;
• в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
• женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
• скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

• за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
• не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
• сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
• не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

• незначительное маловодие

  существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника

• критическое маловодие

  требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

• результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
• хорошие показатели формирования плода;
• отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
• отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

• неверно был установлен срок беременности;
• у плода синдром Дауна;
• женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
• хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
• развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

• неверно установлен срок беременности;
• у плода синдром Эдвардса ;
• замирание внутриутробного развития;
• угроза выкидыша;
• задержка развития эмбриона;
• нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

• фетоплацентарная недостаточность;
• наличие внутриутробной инфекция;
• полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

• синдром Дауна или синдром Эдвардса;
• пузырный занос;
• угроза прерывания беременности;
• внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

• пупочная грыжа;
• неправильное формирование нервной трубки;
• нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
• развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

• полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
• дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
• масса тела пациентки;
• этническая принадлежность женщины

  Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;

• курение женщины в период беременности;
• факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

• синдром Дауна;

  Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.

• синдром Эдвардса;

  Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.

• синдром Патау ;

  Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

• преждевременное выделение околоплодных вод,
• преждевременные роды,
• травма или инфицирование плода,
• отслойка плаценты,
• повреждение пуповины,
• травма мочевого пузыря или кишечника матери,
• воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

• наличие угрозы прерывания беременности;
• воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.